Test DNA predisposizione Celiachia

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-TEST DNA predisposizione CELIACHIA tramite tamponi buccali
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Descrizione

TEST DNA PREDISPOSIZIONE CELIACHIA
La celiachia è una malattia multifattoriale in cui variazioni (o alleli) di alcuni geni HLA costituiscono i principali fattori di rischio genetico, spiegando per almeno il 40% l’aumento della prevalenza della patologia nei fratelli dei soggetti affetti (10%) rispetto alla popolazione generale (1%).
Anche nei genitori e nei figli dei pazienti celiaci la prevalenza della patologia risulta aumentata rispetto a quella della popolazione generale, seppur in misura minore rispetto a quanto si verifichi nei fratelli.
Lo studio dei geni HLA (tipizzazione HLA) nella celiachia è un test di suscettibilità e non un test diagnostico, ovvero da informazioni sulle probabilità che un soggetto ha di sviluppare la patologia ma non permette di stabilire se la patologia è già in atto.
Essendo un test genetico, viene effettuato una volta nella vita attraverso un tampone salivare, e permette di risolvere casi dubbi o di valutare il rischio dei familiari dei soggetti celiaci. Il test ha soprattutto un valore predittivo negativo, ovvero in caso di negatività è altamente improbabile che il soggetto in questione sviluppi la patologia celiaca: sapendo questo è possibile evitare inutili ripetizioni di esami diagnostici.
Se il test risulta positivo, ovvero se il soggetto presenta aplotipi HLA DQ2/DQ8 associati alla predisposizione alla patologia celiaca, può essere utile approfondire le indagini con il dosaggio dei marcatori sierologici (anticorpi anti-transglutaminasi, anti-endomisio e anti-gliadina). Se i livelli di questi marcatori sono normali, il loro dosaggio va monitorato nuovamente dopo due anni oppure nell’eventualità in cui il soggetto manifesti sintomi riconducibili alla celiachia (es. disturbi gastrointestinali, anemia resistente alla terapia con ferro per via orale, insorgenza di patologie autoimmuni che si associano alla celiachia come il diabete di tipo 1 o la tiroidite di Hashimoto, ecc.).

Informazioni aggiuntive

Peso1 kg
Dimensioni10 x 10 x 10 cm